К тяжелым врожденным патологиям развития позвоночника и спинного мозга относится довольно редкое заболевание, которое называется спина Бифида.

Эта болезнь представляет собой дефект нервной трубки, проявляющийся в ее неполном закрытии во время внутриутробного развития. Заболевание характеризуется аномальным развитием тканей позвоночника, спинного мозга и окружающих нервов.

Эта болезнь неизлечима, диагноз ставится пожизненно, а многие больные остаются инвалидами.

Лечение болезни может только притормозить поражение нервов и спинного мозга, а также восстановить двигательную активность. Но даже операция не излечивает патологию полностью, потому что вернуть функции поврежденных тканей позвоночника невозможно.

Что такое спина Бифида

Заболевание это довольно редкое – встречается в одном случае из 1-1,5 тысячи новорожденных.

Характеризуется патология неполным закрытием нервной трубки, недоразвитием спинного мозга и нескольких позвонков, выпячиванием спинномозговой грыжи.

Расщепление позвоночника может наблюдаться на всем его протяжении, но у 80% больных патология наблюдается в поясничном отделе, чаще всего на уровне позвонка S1.

Еще в XVII веке было описано такое заболевание, характеризующееся опухолеобразным выпячиванием на позвоночнике. Именно это состояние было названо спиной Бифида, фото его можно встретить во всех медицинских справочниках. И только в конце XIX века обнаружилось, что патология может протекать в скрытой форме, без грыжевого выпячивания.

Причины

Ученые до сих пор точно не выяснили, почему иногда ребенок рождается с расщеплением позвоночника. Скорее всего, патология развивается в результате совместного воздействия на плод генетических и внешних негативных факторов. Поэтому можно выделить такие причины заболевания:

• наследственная предрасположенность – в семьях, где встречалась такая патология, есть 10% вероятность развития ее у ребенка;
• дефицит фолиевой кислоты в организме беременной женщины приводит к неправильному формированию нервной ткани;
• сахарный диабет вызывает заболевание, если в первом триместре беременности у мамы наблюдается повышенный уровень глюкозы;
• возраст матери после 40 лет повышает вероятность генетических мутаций;
• прием некоторых лекарств, особенно антибиотиков или противосудорожных средств;
• употребление алкогольных напитков или курение;
• вирусные инфекции, перенесенные в начале беременности – краснуха, грипп;
• ожирение или нарушение обменных процессов;
• воздействие на организм женщины высоких температур в первом триместре беременности, например, при посещении бани или сауны.

Развивается патология во время внутриутробного развития ребенка при воздействии терратогенных факторов на организм матери

Классификация

Расщепление позвоночника бывает с выпячиванием спинного мозга разной степени тяжести или в скрытой форме. Причем щель может быть на уровне тел позвонков – так называемая спина Бифида антериор.

Если же расщеплены дуги позвонков, такая патология получила название спина Бифида постериор.

В зависимости от тяжести дефекта различают три вида заболевания. При легкой форме пациент может длительное время не замечать никаких симптомов, а при более тяжелом течении возможна полная инвалидность и даже летальный исход сразу после рождения. Поэтому при постановке диагноза очень важно определить форму патологии.

• Самое легкое течение болезни – это спина Бифида оккульта. Такое скрытое расщепление позвоночника может ничем не проявляться. Патологии позвонков присутствуют, но нет повреждения спинного мозга или нервных корешков. Изменения кожных покровов тоже сильно не заметны.
• Чаще всего встречается патология средней тяжести – менингоцеле. Это кистозное образование, которое выпячивается за пределы спинного мозга. Через незакрытый спинномозговой канал выбухают мягкие мозговые оболочки и нервные корешки. В большинстве случаев такая аномалия требует оперативного лечения.
• Миеломенингоцеле – это самая тяжелая форма заболевания. При ней спинномозговой канал полностью открыт, иногда даже кожа в этом месте недоразвита. Киста, которая выпячивается через это расщепление, содержит не только нервы, но и часть спинного мозга. Даже после хирургического лечения при такой форме патологии пациенту грозит инвалидность из-за поражения нервных корешков.

Существуют три формы патологии, характеризующиеся разной степенью тяжести

Симптомы

Первые признаки заболевания можно заметить уже после рождения ребенка. Но степень их выраженности зависит от тяжести течения болезни. Внешние признаки различаются в зависимости от формы патологии:

• при скрытом расщеплении чаще всего не заметно никаких симптомов, может быть небольшое пятно или впадина на уровне поясничного отдела позвоночника;
• при менингоцеле видно кистообразное выпячивание в виде мешочка с жидкостью;
• миеломенингоцеле характеризуется открытой полостью, через которую выпячивается спинной мозг и нервы.

Кроме того, в результате сдавливания нервных корешков развиваются другие симптомы.

Чаще всего это поражение нижних конечностей в виде парезов или параличей, нарушение функций мочевого пузыря и кишечника, искривление позвоночника, боли в спине и ногах.

Их выраженность зависит от тяжести течения заболевания. У некоторых больных они проявляются только во взрослом возрасте и не мешают вести нормальный образ жизни.

Самая легкая форма расщепления позвоночника обычно возникает в пояснично-крестцовом отделе на уровне позвонка L5. У 75% больных патологию можно заметить по наличию на участке позвоночника оволосения, родимого пятна, покраснения кожи или ямочек, которые нащупываются при пальпации.

Но в большинстве случаев патология обнаруживается с возрастом, когда развиваются признаки поражения нервных окончаний, управляющих работой кишечника и мочевого пузыря, а также слабость мышц ног. Основным признаком этой формы заболевания является недержание мочи.

Появляются также боли в спине, развивается сколиоз. В тяжелых случаях заболевание диагностируется сразу после рождения ребенка, так как симптомы ярко выраженыМениногоцеле и миеломенингоцеле также чаще всего возникает в области поясницы. Поэтому неврологические симптомы проявляются в снижении чувствительности нижних конечностей и ухудшении работы органов мочеполовой системы.

Возможны нарушения работы органов малого таза, умственная отсталость и неспособность к обучению, гидроцефалия. Если же выпячивание наблюдается выше сегмента С1, возможен полный паралич нижней половины тела.

Частыми симптомами этих форм патологии является также недоразвитие нижних конечностей, снижение чувствительности, недержание мочи и кала.

Диагностика

Спина Бифида – это заболевание врожденное, часто обусловленное генетической предрасположенностью. Поэтому диагноз можно поставить еще во время беременности. Нервная трубка у плода закрывается обычно к концу первого месяца внутриутробного развития. И при обычных диагностических мероприятиях можно выявить наличие заболевания в это время.

Но недостатком пренатальной диагностики является то, что она не способна определить тип патологии. А именно это важно для предотвращения осложнений. Поэтому всем беременным, у которых есть подозрение на развитие дефекта позвоночника у ребенка, рекомендуют делать кесарево сечение.

При подозрении на тяжелую форму расщепления позвоночника может быть порекомендовано прерывание беременности, так как миеломенингоцеле в большинстве случаев приводит к серьезной инвалидности. Обнаружить патологию можно уже во время беременности при проведении УЗИЧаще всего наличие расщепления позвоночника обнаруживается во время проведения УЗИ беременной женщине. Необходимы также генетические анализы крови, а иногда амниоцентез – забор внутриутробной жидкости.

Это позволяет определить риск развития открытых деформаций позвоночника. На их возможность указывает повышение концентрации альфа-фетопротеина в крови беременной и в амниотической сыворотке.

Такая ранняя диагностика патологии позволяет выбрать более безопасный способ родов, чтобы не допустить повреждения или инфицирования спинного мозга.

У новорожденного по внешним признакам можно определить только тяжелые формы расщепления позвоночника с выпячиванием грыжевого мешка. Окончательный диагноз ставится после диагностических процедур. О необходимости дополнительного обследования может свидетельствовать наличие пятна на спине, впадины, а также низкий тонус нижних конечностей.

Довольно часто спина Бифида у взрослых диагностируется только на плановых обследованиях или же после обращения к врачу по поводу неврологических симптомов или недержания мочи. Наличие дефекта позвоночника обнаруживается при проведении МРТ, КТ или рентгенографии. Иногда наличие скрытой формы расщепления позвоночника обнаруживается у взрослого человека при плановом обследовании

Лечение

Это заболевание считается неизлечимым, даже при благоприятном течении последствия остаются на всю жизнь. Но лечение все равно необходимо. Все терапевтические меры должны быть направлены на предотвращение повреждения спинного мозга и нервных корешков. Важно также сохранить функции конечностей и органов малого таза.

При менингоцеле и миеломенингоцеле у новорожденных желательно провести оперативное лечение сразу после рождения ребенка. Операция позволит закрыть полость, сохранить функции спинного мозга и предотвратить его дальнейшее повреждение.

Особенно это важно при открытой полости, так как в этом случае велик риск занести инфекцию, что приведет к летальному исходу. Грыжевой мешок иссекают, если в нем присутствуют корешки спинного мозга, их погружают в спинномозговой канал.

Отверстие после этого закрывают лоскутами кожи и ушивают.

Но операция не решает всех проблем, это всего лишь первый этап лечения. А если были повреждены нервы, восстановить их уже не удастся. Поэтому параличи или парезы конечностей, которые наблюдались после рождения, у такого ребенка останутся на всю жизнь.

Кроме того, 80% детей с расщеплением позвоночника нуждаются в шунтировании головного мозга, так как у них развивается гидроцефалия. Необходимо обеспечить отток жидкости с помощью шунта, который устанавливается пожизненно.

В послеоперационном периоде важно провести все необходимые реабилитационные мероприятия. От правильного ухода за больным зависит, сможет ли он нормально передвигаться.

Хотя при тяжелых формах чаще всего пациентам требуется инвалидное кресло, костыли или специальные подпорки. Готовить мышцы к передвижению нужно вскоре после рождения. Для этого делаются массаж и специальная гимнастика.

В легких случаях заболевания без грыжевого выпячивания больные могут вести нормальный образ жизни. Даже после успешно проведенной операции многие больные могут передвигаться только в инвалидной коляскеУ взрослых хирургическое вмешательство показано только при наличии серьезных неврологических симптомов. Обычно, если у них обнаруживается это заболевание, оно протекает в скрытой форме.

Поэтому назначается консервативная терапия для профилактики осложнений. Это может быть лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтические методы, применение ортопедических корсетов.

Очень важно укреплять иммунитет, чтобы предотвратить инфицирование поврежденного спинного мозга.

Осложнения

Обычно спина Бифида у детей в тяжелой форме сопровождается другими патологиями развития. Это происходит из-за нарушения строения позвоночника. Чаще всего патология отражается на состоянии головного мозга.

Может развиваться гидроцефалия из-за нарушения оттока ликворной жидкости, аномалия Киари, при которой спинной мозг смещается в верхний шейный позвонок и сдавливает головной мозг. Все это приводит к тяжелым поражениям нервной системы.

Возможно нарушение функций глотания или речи, снижение силы мышц верхних конечностей, умственная отсталость. Также ребенок может родиться с недоразвитием спинного мозга или дисплазией тазобедренных суставов. Самым частым осложнением тяжелой формы заболевания у детей является гидроцефалияРасщепление позвоночника – это серьезная патология, которая отражается на состоянии всего организма. Даже если при рождении дефект не очень заметен, в дальнейшем у взрослых и детей развиваются последствия разной степени тяжести:

• серьезные нарушения осанки, чаще всего – сколиоз;
• косолапость, плоскостопие и другие деформации конечностей;
• ожирение;
• нарушения работы сердца;
• ухудшение зрения;
• патологии мочеполовой системы, например, энурез или частые инфекции;
• нарушение работы кишечника;
• менингит;
• дерматологические заболевания, аллергия на латекс;
• слабость мышц, судороги;
• плохая память, низкая концентрация внимания, неспособность к обучению;
• депрессии, неврозы.

Из-за этого в большинстве случаев пациентам с расщеплением позвоночника противопоказана армия. Военная служба возможна только при легкой степени патологии без осложнений и видимых симптомов.

Профилактика

В последнее время очень много внимания уделяется предотвращению патологий нервной трубки у плода. Для этого еще в период планирования беременности женщине рекомендуется пройти обследование и получить консультацию генетика, терапевта и гинеколога. Если велик риск развития дефектов нервной ткани, нужно стараться во время беременности предотвращать влияние тератогенных факторов на плод.

Современные исследования показали, что развитие патологий нервной трубки связано с недостатком некоторых микроэлементов, в частности – фолиевой кислоты. Ученые считают, что дополнительное поступление этого микроэлемента значительно снижает риск развития деформации.

Поэтому во многих странах женщинам настоятельно рекомендуют три месяца перед зачатием, а также в первом тримеcтре беременности принимать по 400 мг фолиевой кислоты ежедневно. Это помогает восполнить ее недостаток и обеспечить правильное развитие нервной ткани у ребенка.

При обнаружении дефекта развития нервной трубки женщине часто рекомендуют прервать беременность.

Ведь велик риск развития тяжелой формы заболевания – миеломенингоцеле, которая приводит к ранней инвалидности или смерти новорожденного.

Несмотря на то, что эта патология позвоночника встречается нечасто, каждой женщине рекомендуется при планировании ребенка предотвратить риск ее развития.

Чтобы формирование нервной ткани у плода шло без отклонений, нужно исключить влияние тератогенных факторов и обеспечить достаточное поступление в организм необходимых микроэлементов.

А если патология выявлена после рождения, очень важно вовремя провести лечение. Тогда у больного есть возможность успешно адаптироваться к нормальной жизни.

Причины расщепления позвоночника (Spina bifida)

Спина бифида — это заболевание, которое относят к порокам развития нервной трубки, являющимся врожденными. Нервная трубка начинает свое формирование в самом начале беременности. У малышей с диагнозом бифида она не развивается полностью, что вызывает дефект костей позвоночника и спинного канала.Расщепление позвоночника у детей влияет на опорно-двигательную систему. Диагноз спина Bifida можно встретить только у 5-7 новорожденных из 10 000. Данную патологию невозможно излечить у детей полностью, можно только слегка облегчить.Этот дефект различают по типу и степени тяжести заболевания. Ребенку начиная от рождения при легкой форме заболевания бифида следует носить корсет. Постепенно, по мере его роста, размер корсета меняется. Но если форма заболевания более тяжелая, тогда используется инвалидная коляска. Лечение притормаживает деформацию, а также может сохранить двигательную активность.

Бывают случаи, когда расщепление позвоночника распространяется на всю длину позвоночного столба и может проявить себя выпиранием некоторой части спинного мозга и окружающей ткани не внутрь, а наружу.

Приблизительно 85% случаев заболевания  бифида можно встретить в поясничном отделе и 15% в шее и области груди. При легкой или средней степени заболевания можно применить хирургическое вмешательство.

Этот метод лечения может только помочь восстановить целостность позвоночника.

Но, к сожалению, при его помощи не удастся вылечить поврежденные нервы. Чем дефект находится выше, тем сложнее повреждения нервов и двигательной системы.

Классификация

Классификация заболеванияВ современной медицине выделяют несколько форм патологии спина бифида:

1. Скрытое расщепление позвоночника – сравнительно легкая форма заболевания бифида. В этом случае изменяется один позвонок, при этом нет выбухания нервов и спинного мозга. Во время рождения малыш может иметь в районе аномалии пятно или впадину. Эта форма болезни бифида может протекать бессимптомно. Заметить дефект можно только при обследовании.
2. Менингоцеле у детей – составляет приблизительно третью часть всех форм патологии спина бифида. Это аномалия средней тяжести, при ней спинно-мозговой канал не закрыт полностью и мягкие мозговые оболочки выбухают за пределы позвоночного канала, но сам спинной мозг остается неповрежденным. Новорожденные с заболеванием спина Bifida имеют нормальные двигательные функции, но при этом существует вероятность сбоя в работе кишечника. При менингоцеле рекомендовано оперативное вмешательство, целью которого является освобождение спинного мозга с помощью закрытия дефекта.
3. Липоменингоцеле также является умеренной формой заболевания спина Bifida. При ней прикрепленная жировая ткань давит на спинной мозг, нервы не повреждены серьезно. Но имеются проблемы с кишечником и мочевой системой.
4. Миеломенингоцеле  — самая часто встречаемая и тяжелая форма заболевания  бифида у детей. Спинальный канал не полностью закрыт, масса, которая выбухает, состоит из мозговых оболочек, деформированного спинного мозга и нервов. Кожа в этой области является недоразвитой.

Симптомы

Симптомы спины бифида отличаются, они зависят от формы и степени. К примеру, при рождении:

• При скрытом расщеплении признаком данной формы у детей будет наличие маленького пятна, впадины или родимого пятна.
• При менингоцеле может присутствовать мешкообразное выпячивание, которое будет локализовано на спине в области позвоночника.
• При миеломенингоцеле появляется выпячивание с измененным кожным покровом. Также проявляют себя нервы и спинной мозг.
• При более тяжелой форме заболевания бифида у детей могут быть парализованы нижние конечности, нарушена работа мочевого пузыря и кишечника.

Кроме перечисленных симптомов, пациенты с расщеплением позвоночника могут иметь и другие аномалии развития:

1. Гидроцефалия. Встречается в большинстве случаев миеломенингоцеле, нуждается в оперативном эндоскопическом лечении.
2. Недоразвитый спинной мозг у детей.
3. Проблемы в ортопедической области (больная спина — сколиоз, кифоз).
4. Преждевременное созревание половых органов.
5. Ожирение.
6. Проблемы с сердцем.
7. Дерматологические проблемы.
8. Нервные состояния, к которым относится депрессия.

Диагностика

Методы УЗИ или МРТ-исследований спинного мозга у детей являются необходимыми; дети даже с минимальными проявлениями могут иметь аномалии позвоночного столба.

После установления диагноза Spina bifida (спина бифида), следует сделать обследование органов мочевой системы ребенка, а также включить сюда общий анализ и посев мочи, БАК для определения уровня мочевины и креатинина, УЗИ.

Измерение емкости мочевого пузыря и давления, при котором моча поступает в уретру, может показать диагноз и методы лечения.

В дальнейшем необходимость исследования будет зависеть от полученных результатов и присутствующих аномалий развития.

У взрослых людей расщепление позвоночника диагностируется после большого количества анализов и исследований.

Лечение

Без быстрого хирургического вмешательства есть вероятность прогрессирования болезни бифида, а это влечет за собой поражение спинного мозга и спинномозговых нервов. Необходимо объединить усилия специалистов разных направлений.Сначала следует провести обследование у нейрохирурга, уролога, ортопеда и педиатра.

Важно оценить тип болезни спина Bifida, ее местонахождение, а также следует оценить состояние ребенка.В случае, если проводят операцию, то ее целью будет являться выделение грыжевого мешка и его ножки из окружающей ткани, при дальнейшем его вскрытии и осмотре.

Если в грыжевом мешке находятся корешки спинного мозга, их следует осторожно выделить и погрузить в спинно-мозговой канал, потом мешок иссечь и его остатки сшить. Щель следует закрыть мышечно-фасциальным лоскутом.

Операция способствует избавлению от грыжевого выпячивания.

Если у детей с диагнозом спино бифидо парализованы обе ноги, то придется использовать инвалидное кресло. При подвижности бедер ребенок сможет двигаться при помощи специальных подпорок.

К счастью, больные с проблемой спина Bifida имеют возможность вести активный образ жизни при условии особого ухода за ними.

Причины

Причину, почему происходит расщепление позвоночника у детей, определить полностью невозможно. Некоторые ученые предполагают, что это проблема генетики, питания беременной, также немалую роль играет окружающая среда. Но существуют и другие причины, влияющие на развитие заболевания спина Bifida:Факторы, провоцирующие спина бифида

• нехватка фолиевой кислоты;
• последствия краснухи, гриппа у матери;
• прием антибиотиков во время беременности;
• генетика;
• возраст матери;
• внешний фактор;
• ожирение;
• злоупотребление вредными привычками;
• воздействие на беременную женщину гипертермии в ранних сроках.

Профилактика

В последнее время гинекологи имеют возможность предупредить болезнь спина Bifida (порок нервной трубки плода). Для этого женщине рекомендуют принимать фолиевую кислоту (400 мг в день) от начала планирования до окончания первого триместра беременности, потому что именно на протяжении этого периода формируется нервная трубка ребенка.

Что такое спина бифида: формы, причины, диагностика и лечение, какие последствия?

Пороки развития плода – то, чего больше всего боятся любые родители. Особенно если это касается центральной нервной системы. В норме вся нервная система плода закладывается в виде пластинки в области спины, которая затем приобретает форму трубки.Нервная трубка – это основа спинного мозга, который сохраняет некоторые черты её строения, и головного мозга, который претерпевает большие изменения во время эмбрионального развития. Нервная пластинка образуется на третьей неделе эмбрионального развития, к концу второго триместра центральная нервная система почти полностью сформирована.Зачатки будущего позвоночника формируются вокруг нервной трубки и полностью зависят от её строения. Тело и дуга позвонка развиваются из разных зачатков и срастаются, образуя позвоночный канал вокруг спинного мозга. Если происходит сбой в развитии нервной трубки, он отражается и на состоянии позвоночника, нарушая объединения тела и дуги позвонка.

В свою очередь, развитие позвоночника оказывает влияние на формирование нервной трубки. Последствия нарушения этих процессов могут быть от почти незаметных до опасных для жизни.

Что такое спина Бифида?

Spina bifida – это нарушение формирования нервной трубки, которое приводит к неправильному развитию позвоночника и спинного мозга.

Проявляется оно тем, что между телом и дугой позвонка имеется зазор, который может быть прикрыт мышцами и фасцией, но этого может оказаться недостаточно, и в образовавшийся дефект выпирают оболочки или нервная ткань спинного мозга. Заболевание может проявляться в разной степени и иметь различную степень опасности для жизни и здоровья ребёнка.

Особенности

Особенности этого заболевания в том, что на его можно диагностировать ещё на ранних стадиях эмбрионального развития, но крайне сложно определить степень выраженности пороков развития. Это может оказаться важным, ведь наличие такого заболевания – повод для прерывания беременности. В самом лёгком случае пациент может не знать о своём заболевании, пока не столкнётся с большими физическими нагрузками. В самом тяжёлом – дефект спинного мозга не прикрыт даже кожей и участок центральной нервной системы выступает наружу. Это причиняет ребёнку огромные мучения и делает его нежизнеспособным.

Формы

Формы заболевания выделяются в зависимости от того, насколько сильно выражен дефект нервной трубки и связанный с ним дефект позвоночника.Бывают:

1. Скрытая форма или Spina bifida occulta проявляется наличием небольшого дефекта позвоночника – дуги позвонков не полностью сращены с телами. Спинной мозг и его оболочки не повреждены. У пациента нет неврологических симптомов, а часто нет и симптомов со стороны костной системы, и обнаружение дефекта позвоночника происходит случайно на рентгенограмме.
2. Менингоцеле. Кроме дефекта позвоночника, нарушено формирование спинного мозга и его оболочек. В дефект костной ткани выпирают оболочки спинного мозга, могут попадать корешки и часть нервов, что вызывает различные нарушения в области, которую иннервируют эти нервы и ниже.
3. Менингомиелоцеле. В дефект костной ткани и спинномозговую грыжу попадает часть ткани спинного мозга. Это считается самой тяжёлой формой, так как есть значительные двигательные и чувствительные нарушения, делающие пациента инвалидом с самого рождения.

Пороки развития нервной трубки всегда врождённые, даже если они были выявлены у взрослого.

Характеристика явной формы

К явным относят проявления менингоцеле и менингомиелоцеле (спинномозговой грыжи). Их общая черта – наличие не только дефекта костной ткани, но и выпирающих в него оболочек спинного мозга и в некоторых случаях – нервной ткани.В самом лёгком случае менингоцеле представляет собой мешочек из твёрдой, паутинной и мягкой оболочек спинного мозга, заполненный ликвором и выступающий в дефект костной ткани.

При этом нарушается циркуляция ликвора, что может вызвать значительные неврологические нарушения. Часто такой порок развития сочетается с гидроцефалией (нарушением оттока ликвора из желудочков головного мозга).

В грыжевой мешочек могут попадать корешки спинномозговых нервов и тогда нарушается чувствительность и/или движения в иннервируемой ими области и ниже.

Этот дефект поддаётся лечению, если его провести ещё в раннем возрасте. Если этого не сделать, то ребёнок может остаться инвалидом.При менингомиелоцеле в грыжевой форме мешочек попадает часть спинного мозга. Это не только вызывает нарушение функций органов, который иннервирует поражённый участок и ниже, но и приводит к необратимым изменениям структуры спинного мозга, так что даже при своевременно проведённой операции полного восстановления не происходит.В самом тяжёлом случае такой дефект развития не прикрыт кожей, нервная ткань остаётся на уровне развития эмбриональной нервной пластики. Такой порок является практически неизлечимым.

Характеристика скрытой формы

Эта самая лёгкая из возможных форм течения заболевания. Скрытой она называется потому, что её симптомы незначительны, а могут и не проявляться до взрослого возраста. В этом случае имеется только костный дефект, но его размеры невелики, а мышечная ткань и фасция надёжно прикрывают его и грыжи спинного мозга не образуется.Как правило, такой дефект встречается в области поясницы или крестца и проявляется различными кожными аномалиями, болями в пояснице. Нарушения чувствительности ног или органов малого таза встречаются редко. Заболевание обычно выявляют при рентгенографии поясничной области.

Причины и патогенез спины бифида

К порокам развития нервной трубки приводит сочетание нескольких факторов. В первую очередь — это генетическая предрасположенность.Вероятность рождения ребёнка с нарушением формирования нервной трубки выше в том случае, если родители ребёнка или кто-либо из родственников страдает этим заболеванием в скрытой форме.

Второй ребёнок у женщины, уже имеющей ребёнка со spina bifida может родиться с таким же дефектом.Второй важный фактор – употребление матерью противосудорожных препаратов. Карбамазепин, вальпроевая кислота и другие препараты, назначаемые при эпилепсии и некоторых других психических заболеваниях, нарушают обмен фолиевой кислоты в организме.

И если для взрослого человека вред от них минимален, то для плода даже небольшой недостаток фолиевой кислоты может оказаться критичным. По этой причине беременным женщинам необходимо принимать препараты фолиевой кислоты, особенно если им приходится пить противосудорожные лекарства.

Также имеет значение образ жизни будущей матери – недоедание, авитаминоз, сахарный диабет и курение у матери значительно повышают риск развития патологии. Все эти факторы могут сочетаться друг с другом.

Боли и хруст в спине со временем могут привести к страшным последствиям — локальное или полное ограничение движений, вплоть до инвалидности.

Люди, наученные горьким опытом, чтобы вылечить спину и суставы пользуются натуральным средством, которые рекомендуют ортопеды…

Симптоматика и особенности

Проявления spina bifida зависят от формы заболевания и могут варьироваться от кожных аномалий при скрытой форме, которые сложно связать с патологиями позвоночника до тяжёлых поражений нервной системы.

У детей

Скрытая форма порока развития нервной трубки у детей обычно не проявляется. В редких случаях ребёнок может научиться ходить позже, чем его сверстники, но это не обязательно.

• Менингоцеле в крестцовом отделе часто начинает проявляться только тогда, когда ребёнка приучают к горшку.
• В отличие от здоровых сверстников, он плохо контролирует функции органов малого таза и далеко не всегда способен вовремя попроситься на горшок.
• Если менингоцеле находится в поясничном отделе, то к недержанию мочи и кала добавляется нарушение чувствительности и движений в ногах.
• Ребёнок в таком случае не способен научиться ходить, если локализация поражения выше третьего поясничного сегмента, то развивается паралич обеих нижних конечностей.

Менингомиелоцеле проявляется параличом ног, нарушением функции тазовых органов, болью в области поражения (поясница или крестец). Если дефект не прикрыт кожей, то больной ребёнок испытывает нестерпимую боль.

Пороки нервной трубки в грудном и шейном отделе практически не встречаются, так как часто несовместимы с жизнью.

У взрослых

У взрослых чаще всего встречается скрытая форма. Она не вызывает существенных двигательных нарушений, но возможны боли в пояснице, избыточное оволосение и сосудистые звёздочки на коже. Дефект может пальпироваться.Менингоцеле у взрослых сопровождается недержанием мочи и кала, нарушением половой функции, зонами выпадения чувствительности на ногах, неустойчивой походкой или отсутствием произвольных движений в ногах.

В тяжёлых случаях пациент передвигается на инвалидном кресле. Даже если пациенту в детстве была проведена операция, некоторые из признаков спинномозговой грыжи могут остаться на всю жизнь. Дети с менингомиелоцеле редко доживают до взрослого возраста, поэтому такая форма заболевания у взрослых практически не встречается.

Диагностика спины бифида

Диагностику этого заболевания проводят в несколько этапов. При планировании беременности необходима консультация медицинского генетика. Если женщина принимает противосудорожные препараты, нужно проконсультироваться с неврологом об изменении схемы лечения и обязательно начать приём фолиевой кислоты ещё до зачатия.Во втором триместре беременности делается анализ на содержание в крови α-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы. Если результаты этих анализов вызывают подозрение, делаются повторные анализы. Если результат подтверждён, ставится вопрос о прерывании беременности.

Лечение спины бифида

Лечение этой патологии хирургическое. При менингоцеле производится вправление грыжи, если она включает нервные корешки – их приходится аккуратно вправлять на место. Затем дефект костной ткани закрывается мышцами и фасцией.

Чем раньше проведена такая операция, тем больше у ребёнка вероятность вырасти здоровым.

Современные технологии позволяют проводить её уже у новорожденных. Скрытая форма лечения не требует, но необходимо наблюдение педиатра и невролога.

Профилактика заболевания

Профилактика заключается в своевременной консультации врача-генетика перед планированием беременности и возможном отказе от неё, если велик риск рождения ребёнка с патологией.

Беременной женщине необходимо принимать препараты фолиевой кислоты, витаминные комплексы, полноценно питаться и отказаться от вредных привычек.

В деталях о спине бифида

Спина Бифида врожденный порок формирования нервной трубки. Нервная трубка начинает развиваться у детей на первых неделях беременности. У детей с болезнью Бифида развитие нервной трубки идет не полностью, что деформирует кости позвоночника и спины.

Причина расщепления позвоночника

С возрастом размер корсета меняют. Если степень заболевания очень тяжелая, то потребуется инвалидная коляска. Лечение приостанавливает процесс деформирования, и может сохранить возможность двигаться.

В некоторых случаях расщепление позвоночника может распространиться на всю длину позвоночника или выпирать наружу в какой-то части.

В основном болезнь Бифида попадается в отделе поясницы и реже всего в шейном отделе или груди. Если степень болезни легкая или средняя, то можно использовать вмешательство хирургов.

Только такое лечение может полностью восстановить позвоночник, но, к сожалению, не вылечит нервы. Чем выше расположен порок, тем глубже нарушение двигательной системы и нервов.

Классификация

Различают три формы порока спины Бифида:

1. Скрытое расщепление позвоночника – первая стадия болезни. В этой форме подвергается изменению только один позвонок. Нет выбухания наружу. В месте порока у новорожденный может появиться пятно или впадина. В большинстве случаев болезнь протекает без симптомов. Определить порок можно только при обследовании. Посмотреть фото можно на интернет страницах.
2. Менингоцеле у детей – вторая стадия болезни, встречается у трети пациентов. Спинно-мозговой канал не закрывается, идет выбухание наружу, но спинной мозг не подвергается повреждению. У детей болезнью спина Бифида двигательные функции в норме, но возможны сбои в работе кишечника. На данной стадии рекомендуется оперативное вмешательство, чтобы избавиться от дефекта, для освобождения спинного мозга. Фото можно увидеть на страницах интернета.
3. Липоменингоцеле – третья стадия болезни, является умеренной. При данном состоянии жировой слой давит на спинной мозг, нервы сильно не задеты. Наблюдаются проблемы с кишечником и мочевой системой. Также фото можно посмотеть в интернете.
4. Миеломенингоцеле — четвертая стадия, попадается больше всего и является самой тяжелой. Канал спины закрыт не совсем, выбухает масса, состоящая из мозговых частиц, подвергавшегося деформации спинного мозга и нервов. Кожный покров в данном месте не развит.

Причины порока

Выделяют несколько теорий причины заболевания спина Бифида:

• Генетический фактор.
• Повреждение спинного мозга, на ранних сроках развития ребенка. Повреждение происходит под воздействием гриппа, токсоплазмоза, краснухи и других тератогенных причин.

Иногда считают, что причиной послужило влияние генетического фактора и тератогенное влияние на плод.

Симптомы

• При менингоцеле могут появиться мешкообразные выпячивания, в пределах позвоночника.
• При миеломенингоцеле появляется выпячивание, изменен кожный покров.
• На самой последней стадии заболевания могут встречаться пациенты с парализованными конечностями, нарушение мочевой системы и работы кишечника.
• Кроме данных симптомов, могут возникнуть следующие аномалии:

1. Гидроцефалия в основном встречается в миеломенингоцеле, нуждается в оперативном эндоскопическом лечении.
2. Спинной мозг у детей неразвит.
3. Проблемы в ортопедической области (повреждения спины — сколиоз, кифоз).
4. Преждевременное развитие половых органов.
5. Ожирение.
6. Проблемы с сердцем.
7. Дерматологические проблемы.
8. Нервные состояния, к которым относится депрессия.

Симптомы могут отсутствовать до того времени когда ребенок начнет ходить. Главный симптом – это недержание мочи.

Диагностика

Чтобы выявить патологию и назначить правильное лечение в обязательном порядке используют УЗИ или МРТ.

После того как диагноз обозначен, проводится обследование органов мочевой системы ребенка, а также необходим общий анализ и посев мочи, БАК, чтобы определить уровень мочевины и креатина, УЗИ.

Определение вместимости мочевого пузыря и давления, с которым моча поступает в уретру, может помочь установить точный диагноз и способы лечения. Последующие исследования зависят от полученных результатов. У взрослых расщепление позвоночника диагностируют после того как сдано большое количество анализов и проведено множество исследований.

Лечение

При исследовании необходимо подключить специалистов в разных направлениях. В самом начале нужно посетить уролога, нейрохирурга, педиатра и ортопеда.

Важно определить степень болезни, ее расположение на позвоночнике и сделать оценку состояния ребенка.Если назначена операция, то ее главная цель выделить грыжевой мешочек и его ножку из окружающей ткани, в дальнейшем его вскроют и осмотрят.Если в грыжевом мешочке обнаружат корешки спинного мозга, то их нужно отделить и поместить в спинно-мозговой канал, потом мешок иссечь и сшить его остатки.

Щель закрывают мышечно-фасциальным лоскутом. Операция освобождает от выпячивания.

Если у детей с таким диагнозом парализованы нижние конечности, то будет необходимо использование кресла для инвалидов. Если бедра подвижны, то возможно передвижение с помощью специальных подпорок. Если бедра подвижны, то ребенок сможет передвигаться с помощью специальных подпорок.

Пациенты с заболевание спина Бифида могут вести активный образ жизни, если за ними будут осуществлять особый уход.

Профилактика

Специалисты по всему миру, ищут, как предупредить этот страшный порок у детей. Но пока, к сожалению, ответ на этот вопрос найти не получилось.

Многие специалисты пришли к одному мнению, что до беременности и в первом триместре беременности, женщина должна принимать такой витамин, как фолиевая кислота.

Именно от нехватки данного витамина возможны такие последствия. Также беременная женщина должна исключить работу на на производстве с вредными факторами и не употреблять лекарства не посоветовавшись с врачом.

Все, что нужно знать о spina bifida | Милосердие.ru

Расщепление позвоночника (spina bifida) – порок развития позвоночника, когда позвонки остаются не до конца развитыми. Сзади они не сомкнуты, и в образовавшееся отверстие виден спинной мозг.

Болезнь возникает во внутриутробный период вследствие аномалии развития «нервной трубки» – органа, из которого формируется головной и спинной мозг будущего младенца.

Причины

Неизвестны. Факторы риска – недостаток фолиевой кислоты в организме матери во время беременности, наследственность, сахарный диабет матери, приём некоторых препаратов (например, вальпроата), а также инфекции и интоксикации во время беременности.

Как это выглядит?

• Если спинной мозг не выпирает из позвоночника наружу – это закрытая форма, spina bifida occulta.
• Если в отверстия позвонка проступил наружу спинной мозг – это спиномозговая грыжа и открытая форма, spina bifida aperta.
• В лёгких случаях у ребёнка не бывает сколько-нибудь очевидных проблем со здоровьем, а дефект позвонков случайно обнаруживают на рентгене.
• При средней тяжести закрытой формы у ребёнка возникают свищи в позвоночнике.

В  особо тяжелых случаях возникает миеломенингоцеле — щель в позвоночном столбе, в которую на спине выступает спинномозговая грыжа – кожный мешочек, наполненный спинным мозгом. В случаях крайней степени тяжести оболочка у грыжи отсутствует.

Открытая форма может осложняться менингоцеле – когда во внешнюю грыжу вышли оболочки спинного мозга, или менингорадиколоцеле – когда в грыжу выпячены корешки спинного мозга.

Во всех отделах позвоночника ниже уровня грыжи, в зависимости от степени поражения спинного мозга, чувствительность либо понижена, либо отсутствует вообще. Часто весь организм ниже уровня грыжи парализован.

Иногда у больных недоразвит крестец (могут отсутствовать один или несколько крестцовых позвонков), может быть недоразвита нижняя часть тела – тогда есть особенности в строении ног (характерная для этого диагноза особая косолапость), недоразвитие половых органов, патологии строения мочевыводящих путей.

Поскольку при spina bifida неправильно формируется как спинной, так и головной мозг, часто этот диагноз сопровождается гидроцефалией (скоплением цереброспинальной жидкости в мозге) (более 80%  случаев), другими пороками развития головного мозга и черепа. Также могут присутствовать врожденные аномалии и опухоли вокруг спинного мозга.

Интеллект больных сохранен, но могут быть проблемы с нарушением внимания.

Как часто это встречается?

По статистике США, у одного новорожденного на 1500. По российской статистике, 1-3 случая на 10000  однако составители российских клинических рекомендаций признают, что лёгкие случаи у нас часто остаются нераспознанными в первые недели жизни.

Диагностика

До рождения ребёнкаПо УЗИ. Тяжёлые формы (с открытой щелью позвоночника) могут быть диагностированы на УЗИ довольно рано, известны случаи постановки диагноза на 9-10 неделе беременности. Большинство диагнозов впервые ставится в 14-16 недель.По УЗИ и специальному анализу крови.Повышенное содержании α-фетопротеина в сыворотке крови матери до 24 недель свидетельствует о наличии порока у плода с вероятностью 7-10%, и в третьем триместре – с вероятностью более 50%.

Выявленные на УЗИ специфические дефекты стоп, голеней  и асимметрия желудочков головного мозга, а также многоводие свидетельствуют о диагнозе в 65% случаев.

1. Сочетание наблюдаемых на УЗИ перечисленных выше дефектов и повышенного α-фетопротеина в третьем триместре – в 80%.
2. При этом в целом spina bifida считается сложнодиагностируемым с помощью УЗИ пороком.
3. После рождения ребёнка
4. Уточнение присутствующих симптомов по УЗИ и МРТ.

Требования к родам

Если УЗИ показало у ребёнка позвоночную грыжу, показаны роды с помощью кесарева сечения. Исключение составляют дети с особо тяжёлой формой — безоболочечной  (без кожного мешка) грыжей, в этом случае возможны естественные роды, однако такой ребёнок часто бывает нежизнеспособен.

Проявления болезни, помимо видимых при внешнем осмотре признаков

Расстройства мочеиспускания – недержание или, наоборот затруднённое мочеиспускание, а также расстройства дефекации – недержание или запоры. Урологические проблемы сохраняются у 90% пациентов.

• Возможны неврологические симптомы – от ослабления чувствительности до полного паралича нижних конечностей.
• В дальнейшем возможно возникновение осложнений в работе тазовых органов, например, пиелонефрита, а также артрогрипоза, вывиха бедра (до половины детей в первые 2-3 года жизни).
• У некоторых детей наблюдается искривление позвоночника, возможны более частые, чем у обычных детей переломы (дети со spina bifida меньше двигаются и мало бывают на солнце, поэтому развивается дефицит витамина D и остеопороз).
• Дети со spina bifida часто имеют повышенную реакцию на латекс – во время манипуляций с ними лучше не использовать латексные перчатки.

Дети с закрытой формой, тем не менее, часто имеют пониженную чувствительность ног. Лучше не позволять им гулять босиком. В дальнейшем надо тщательно следить за качеством ортезов и обуви, так как больные с этим диагнозом склонны к возникновению плохо заживающих повреждений и пролежней.

Пренатальная операция 

В последние годы в мире разработана технология внутриутробных операций плода с диагнозом spina bifida. При таких вмешательствах врач надрезает матку, разворачивает плод так, чтобы был доступен дефект спиномозговой трубки (будущая грыжа) и реконструирует недостающую заднюю часть позвонков из окружающих мышц и кожи.

Таким образом, выпячивание грыжи убирается, у спинного мозга появляется возможность развиваться ближе к норме. Если операция сделана до 26 недели беременности, в 36% случаев ребёнок рождается здоровым, в остальных – тяжесть пороков уменьшается.

Постнатальная операция

Операция по поводу вправления грыжи при spina bifida, согласно отечественному регламенту, показана до одного года в условиях детского нейрохирургического отделения. Хорошо, если в операционной бригаде, помимо хирурга-неонатолога, есть нейрохирург.

Осложнения грыжи (разрыв оболочек, либо угроза разрыва, кровотечение или течение ликвора из грыжи) требуют немедленной операции.

Во время транспортировки ребёнок должен лежать на животе.

Повторные хирургические вмешательства в спинной мозг в более старшем возрасте показаны при развитии синдрома «фиксированного спинного мозга» — ситуации, когда спинной мозг прирастает к твёрдой спинной оболочке.

Если не скорректировать этот порок, возможна боль, онемение отдельных областей, спастика мышц, энурез и недержание.

Лечение сопутствующих аномалий и реабилитация

При выраженных проблемах с мочевым пузырём показана антибактериальная терапия и установка катетера.

В дальнейшем происходит постоянное наблюдение и лечение мочевыводящих путей, разработка стратегии катетеризации (подбор катетера, реконструкция органов для более удобной установки катетера).

Основные задачи здесь – не пропустить пиелонефрит и по возможности минимизировать хирургические вмешательства.

При наличии неосложнённой спинномозговой грыжи с паралитической косолапостью, необходимо лечение у ортопеда, начиная с седьмого дня жизни. В дальнейшем всем пациентам понадобится постоянное наблюдение ортопеда, и терапия от специальных упражнений до ортезирования для обучения самостоятельному стоянию и ходьбе.

Поскольку spina bifida часто сопровождается асимметрией суставов и слабостью мышц, с возрастом могут возникнуть проблемы с ходьбой даже у тех пациентов, кто в детстве ходил сам.

Каждому пациенту составляют индивидуальную программу лечения, реабилитации со сроками наблюдения, госпитализаций, препаратами. При благоприятном течении программа реализуема в условиях дневного стационара без госпитализаций.

К каким врачам обращаться

Новорожденный со spina bifida с первых дней жизни, помимо наблюдения неонатолога и педиатра, нуждается в консультациях нейрохирурга, невролога, уролога, ортопеда, а также офтальмолога, поскольку сопутствующее гидроцефалии (если она неочевидна) повышенное внутричерепное давление диагностируются по исследованиям глазного дна.

Фонд «Сделай шаг» в рамках программы «Spina Bifida»  предоставляет специалиста по раннему вмешательству, эрготерапевта и физического терапевта.

Прогноз

Прогноз при spina bifida зависит от степени поражения спинного мозга, числа и выраженности сопутствующих аномалий. Прогноз ухудшается при поражениях в более высоких отделах позвоночника, а также при плохом уходе за ребенком.

Профилактика

Своевременный (по рекомендациям врачей) приём фолиевой кислоты в достаточных дозах (назначенных специалистом) снижает риск развития болезни у плода на 70%.