Синдром Маффуччи – серьезное заболевание, которое относится к врожденным патологиям и не передается по наследству.

Сопровождается изменениями в костной и хрящевой тканях, у пациента наблюдаются наросты неправильной формы на кожных покровах. Новообразования имеют узловатую форму и провоцируют деформацию конечностей.

Чаще всего диагностируется патология у мужской части населения. Синдром Маффуччи и болезнь Олье схожи между собой, поэтому проводится дифференциальная диагностика.

Когда было выявлено заболевание впервые?

Данный синдром диагностируется в детском возрасте, прогрессирует постепенно, сопровождается выраженной симптоматикой и доставляет немалый дискомфорт маленькому пациенту.

С развитием патологии больной начинает жаловаться на ухудшение общего самочувствия. Впервые нарушение было выявлено врачом А. Маффуччи в 1881 году, в честь которого и назван синдром.

Также при данном заболевании обязательно выявляется деформация скелета, которую легко можно заметить на снимках рентгена. У женщины они также присутствовали. Все внешние признаки отклонения были удалены при помощи хирургического вмешательства. В результате операции была занесена инфекция, что спровоцировало летальный исход пациентки.Синдром Маффуччи: частота встречаемости? Данная патология диагностируется довольно редко. С таким нарушением пациент при правильно подобранной терапии может прожить до 40 лет, но стоит понимать, что заболевание будет доставлять ему немалый дискомфорт и боль.

Что представляет собой синдром Маффуччи?

Заболевание сопровождается множественными изменениями, которые происходят не только внешне, но и внутренне. Определить все отклонения можно только после тщательного обследования. Диагностировать патологию самостоятельно практически невозможно.

Сопровождается:

1. Доброкачественными опухолями хрящевой ткани – хондромами. Чаще всего встречаются в области фаланг пальцев и длинных трубчатых костей. В результате у пациента наблюдается искривление рук и ног, они становятся короче. При этом часто возникают вторичные переломы костей, нарушение функционирования конечностей. В такой ситуации существует немалый риск того, что начнет развиваться злокачественная опухоль.
2. Синдром Маффуччи и множественные гемангиомы – взаимосвязаны между собой. Последние – это образования на сосудах, которые можно наблюдать на поверхности кожного покрова и слизистой оболочки. Могут диагностироваться в носу, на языке. Узелки имеют синеватый оттенок, мягкие. Если происходит повреждение образований, возникает значительное кровотечение.

Опухоли кожного и сосудистого типа часто наблюдаются у пациента на ранней стадии заболевания. Они могут быстро увеличиваться в размерах, изменять свою структуру, форму, окрас. Часто сопровождаются болевыми ощущениями.

Причины возникновения

Итак. Синдром Маффуччи возникает по неизвестным науке причинам. Ученые придерживаются мнения, что данное серьезное нарушение относится к генетическому типу и считается пороком развития.

Как уже говорилось ранее, заболевание диагностируется в раннем возрасте и может сопровождать пациента много десятков лет, усложняя при этом его жизнь.

При данной патологии больной становится инвалидом, так как не способен не только что-либо выполнять по дому, но даже себя обслужить.Нарушение активно прогрессирует по мере роста человека, после чего состояние постепенно стабилизируется, но внешний вид уже полностью видоизменен. Если своевременно провести терапию, то можно уменьшить страдания больного и улучшить его внешность.

Диагностировать синдром можно только в условиях больницы и при помощи современных методов исследования.

При первых подозрениях стоит сразу обратиться за квалифицированной помощью и не откладывать визит, так как это может только еще больше усугубить ситуацию.

Симптоматика

Данный синдром сопровождается выраженной внешней симптоматикой, а также внутренними изменениями. Образования могут диагностироваться как по всем участкам, так и в определенных местах.

Ангиомы при этом заболевании напоминают пещеры, возникают вместе с кожными поражениями или ранее.

Когда их размеры увеличиваются, и их становится достаточно много, пациент начинает жаловаться на болевые ощущения и значительный дискомфорт.В медицине были выявлены такие случаи, когда при синдроме Маффуччи наблюдалось поражение не только кожного покрова, но и внутренних органов. Также патология проявляется и такими признаками, как:

1. Большое количество хондром, которые возникают в период роста и развития ребенка. При этом состояние стабилизируется с прекращением роста.
2. Неравномерное распределение хондром по всему организму.
3. Девиация, изогнутость и изменения костной ткани, которые сопровождаются нарушением функционирования конечностей. Пациент становится немощным.
4. Множественные переломы из-за деформации костей и хрящевой ткани.

Также у пациента могут диагностироваться и иные редкие признаки патологии: витилиго, атрофия одного из мозговых полушарий, образование большого количества пигментных родинок. Разных размеров и расположения.

Диагностика

Чтобы выявить какие-либо внутренние нарушения при синдроме Маффуччи рекомендуется провести рентгенологическое исследование, желательного всего тела. Большое внимание в данной ситуации уделяется тем участкам, где наблюдается выпячивание тканей, изменения и укорочение конечностей. Рентгенологическая симптоматика состоит из признаков хондродисплазии разной степени тяжести.На снимках специалист может отметить ассиметричное поражение, которое характеризуется утолщением укороченных и деформированных костей трубчатого типа. При этом заметны эксцентричные просветления.

Такое нарушение очень часто диагностируется в тазовой области, на лопатках, ребрах.

По мере роста ребенка наблюдаются в трубчатых костях, где есть утолщения и искривления, просветления округлой формы, могут присутствовать энхондромы.

Также при синдроме Маффуччи фото рентгена может показывать различные тени флеболитов, имеющих диаметр не более 0,4 см. Их легко заметить. Они гомогенные и обладают четким очертанием.

Терапия

При данном синдроме пациенту рекомендуется ортопедическое лечение. Если наблюдается изменение костной ткани нижних конечностей, советуют носить специальную обувь. В случае, когда больной страдает от значительных опухолевых образований, которые обусловлены разрастанием хрящевой ткани, особенно на пальцах верхних и нижних конечностей, нужно проводить экскохлеацию, резекцию очага.

Если заболевание сильно прогрессирует и уже наблюдается укорачивание конечностей, проводится дистракция на уровне хрящевой ткани. В данной ситуации обязательно используется специальное оборудование. Для проведения процедуры специалисту требуются определенные навыки, знания и опыт.При вальгусных и варусных искривлениях нижних конечностей при синдроме Маффуччи лечение основывается на удлинении костной ткани поврежденных участков. Если при данном заболевании у пациента диагностируется поражение кожных покровов гемангиомами и невусами, проводится хирургическое вмешательство, диатермокоагуляция или криодеструкция.

Прогноз, опасность патологии

Прогноз при данном синдроме в большинстве случаев благоприятный. Особенно, при своевременно проведенной диагностике и оказанной терапии. Но, бывает, заболевание может спровоцировать развитие злокачественных образований, таких как хондросаркома или ангиосаркома.

Сама патология считается сложной и приводит к инвалидности. Пациент не в состоянии самостоятельно двигаться и выполнять элементарные действия.

Также гемангиомы способны спровоцировать значительные кровотечения, как внешние, так и внутренние. Опухоли могут находиться в области пищевода, гортани.

В такой ситуации обязательно должно проводиться удаление образований, чтобы избавить пациента от значительного дискомфорта.

Если контролировать разрастание хрящевой ткани, это приводит к тому, что у больного возникают беспричинные переломы, тело и конечности становятся асимметричными. Но, большую опасность синдром представляет только в случае возникновения клеточного перерождения и образования саркомы.

Можно ли предупредить заболевание?

Так как медики до сих пор точно не установили причины возникновения данной патологии, предотвратить синдром невозможно.

Также не существует и профилактических мероприятий, потому что заболевание имеет генетические основания.

В любом случае, если у пациента диагностировано нарушение, необходимо постоянно находиться под присмотром специалистов, проводить своевременные обследования и лечение.

Предупредить само заболевание невозможно, но можно улучшить внешний вид, который меняется из-за деформационных процессов, с помощью ортопедических и хирургических методов. Таким образом, можно облегчить жизнь пациента и значительно улучшить его общее состояние.

Болезнь Олье

Болезнь Олье является редким расстройством, которое характеризуется аномальным развитием костного скелета (дисплазия).

У некоторых детей, это расстройство может дебютировать уже при рождении, но у большинства, болезнь Олье станет очевидной только в раннем детстве, когда у них появятся следующие проявления: деформации костей или аномалии в развитии конечностей.

Болезнь Олье, в первую очередь, развивается в длинных костях, хрящах и в суставах рук и ног, в частности в метафизах костей. Эта болезнь также развивается в костях таза и реже, в ребрах, грудине и / или в черепе.

Болезнь Олье проявляется в виде нароста хряща в длинных костях рук и ног, при котором, наружный слой (кортикальный) кости становятся тонким и более хрупким. Эти массы хряща являются доброкачественными (не раковыми) опухолями, известными как энхондромы. Эти опухоли могут разиться в любое время.

 После полового созревания, хрящевые наросты стабилизируются и заменяются костью. В редких случаях, энхондромы могут подвергнуться злокачественной трансформации (например, в хондросаркомы).

Точная причина развития болезни Олье не известна, хотя, в некоторых случаях, эта болезнь имеет аутосомно-доминантный генетический признак.

Когда энхондромы, при болезни Олье, проявляют существенную, чаще доброкачественную, пролиферацию кровеносных сосудов (гемангиомы), то это состояние будет уже известно под названием синдром Маффуччи.

Болезнь Олье. Эпидемиология

Болезнь Олье – очень редкая болезнь, она развивается у мужчин и женщин в равных соотношениях. Симптомы и проявления чаще всего дебютируют у детей.

Болезнь Олье. Причины

Точная причина развития болезни Олье не известна. В некоторых случаях, эта болезнь может иметь аутосомно-доминантный признак.

Болезнь Олье. Похожие расстройства

• Синдром Маффуччи – редкое генетическое расстройство, характеризующееся доброкачественными хрящевыми наростами, деформациями скелета и темно-красными пятнами неправильной формы на коже, которые состоят из кровеносных сосудов (гемангиомы).
• Синдром Протея – редкое расстройство, при котором люди развивают доброкачественные опухоли, затрагивающие различные части тела.

Болезнь Олье. Фото

Фотография кисти 5-летней девочки с болезнью Олье. Хирурги готовятся к хирургической реконструкции в операционной. Обратите внимание на серьезные деформации всех пальцев, данная картина характерна для тяжелой формы болезни Олье.Та же девочка. Фотография была сделана по завершению реконструкции руки. На фото отчетливо видны деформации ноги. Обратите внимание на деформацию колена, которая появилась вторично по отношению к тяжелому вовлечению болезнетворного процесса в дистальном отделе бедренной кости. Это типичная картина болезни Олье.Деформации стопы и голеностопного сустава крупным планом.Рентгенограмма кисти 22-летнего мужчины с болезнью Олье. На фото можно отметить обширные литические поражения почти в каждой кости руки, обширное хроническое истончение костной ткани фаланг и очаги кальцификации. Всё это является вполне типичным проявлением тяжелой множественной формы болезни Олье.

Болезнь Олье. Симптомы и проявления

Болезнь Олье не всегда дебютирует сразу при рождении, как правило, эта болезнь становится очевидной в начале детства. В возрасте от одного до четырех лет, аномальные и / или медленно растущие руки и ноги часто являются одним из основных признаков этой болезни.

Обычно, у детей страдает одна нога и / или рука, но в некоторых случаях, болезнь Олье может развиться в обоих руках или ногах.

Если обе ноги будут затронуты этой болезнью, то у ребенка может наблюдаться низкорослость, если болезнь будет развиваться только в одной ноге, то это может привести к хромоте.

Укорочение одной конечности и искривление длинных костей также может возникнуть у некоторых лиц.

Аномальный рост костей и хрящей часто замедляется и полностью останавливается с возрастом, на последних этапах хрящи замещаются костной тканью.

Болезнь Олье также препятствует правильному развитию костной ткани (окостенение). Переломы являются обычным явлением у людей, страдающих этой болезнью. В очень редких случаях, у некоторых пациентов, аномальные хрящи могут трансформироваться в некоторые формы злокачественных опухолей.

Болезнь Олье. Диагностика

Методы диагностики болезни Олье включают биопсию кости, рентген, магнитно-резонансную томографию. Хирургическая коррекция деформаций пораженной конечности может быть полезным подходом для большинства пациентов.

В тяжелых случаях, искусственное (протезирование) эндопротезирование может быть необходимым. Переломы обычно заживают без осложнений.

Пациенты, с такими опухолями, должны регулярно проверяться у врача на предмет развития злокачественной трансформации в костях и суставах (трансформация в хондросаркому).

Болезнь Олье. Лечение

Основным методом лечения этих опухолей является хирургическая операция. Другое лечение только симптоматическое и поддерживающее.

Болезнь Олье. Прогноз

Прогноз для пациентов с болезнью Олье оценить трудно.

Пациенты с многочисленными поражениями, возможно, имеют лучший прогноз, чем пациенты с локализованными хрящевыми изменениями, так как одиночные поражения могут привести к укорочению одной из нижних конечностей и, таким образом, к асимметрии конечностей, особенно если эта аномалия будет присутствовать у очень маленьких детей. Точно так же, раннее развитие опухолей в фалангах, может привести к развитию серьезных уродств пальцев. Как это обычно бывает, формы этой болезни, с ранним началом, имеют более серьезные последствия для человека. Также стоит обратить внимание на то, что болезнь Олье может трансформироваться в хондросаркому (рак), которая, как правило, чаще всего развивается у подростков. Зарегистрированная частота злокачественной трансформации переменная и она оценивается примерно в 5-50% от всех случаев развития болезни Олье.

Синдром Мафуччи: причины, симптомы, методы лечение, прогноз патологии

Синдром Маффуччи – это сочетанное заболевание, при котором хондродисплазия совмещается с ангиоматозом. Достаточно тяжелое состояние, которое требует длительного воздействия на больного.

При этом прогнозирование исхода терапии создать не удается из-за особенностей течения патологии.

Что такое синдром Маффуччи

• Высокую вероятность образования злокачественных опухолей;
• Высокий риск кровотечений;
• Учащение спонтанных переломов.

Синдром Маффуччи определяется в 1 случае на несколько миллионов. При этом чаще всего это врожденное состояние, спровоцированное генетическими мутациями, а чуть реже – наследственным фактором.

Синдром Маффуччи – тяжелое заболевание, которое совмещает в себе ряд проявлений. В первую очередь речь идет о хондромах, которые по сути являются доброкачественными опухолями на хрящах.

Обычно они поражают пальцы и длинные трубчатые кости. В итоге идет асимметричное искривление с последующим укорочением конечностей.

При этом нередки случаи проявления вторичного типа переломов. Данное состояние опасно тем, что доброкачественные опухоли часто переходят в злокачественные, что происходит примерно в трети случаев. Также происходит существенная деформация конечностей.

Множественные гемангиомы – вторая составляющая патологии. Это сосудистые дефекты на коже и слизистых. В некоторых случаях могут образовываться на внутренней поверхности брюшных стенок, в полости носа и так далее.

Обычно имеют синеватый оттенок и представляются в виде узелков с мягкой структурой. Повреждения этих частей могут приводить к обширным кровотечениям. По факту это сложные венозные мальформации в виде подкожных сосудов, выстланных эндотелием.

Гемангиомы имеют свойство достаточно быстро увеличиваться в размерах и поражать большие площади покровов.

Они также способны влиять на форму стоп и кистей, превращая последние в достаточно уродливую массу, напоминающую виноградную гроздь.

Вместе с разрастанием хрящевых тканей указанные процессы приводят не только к существенному ограничению подвижности, но и достаточно низкому качеству и продолжительности жизни. Продолжаются негативные процессы до тех пор, пока растет и сам ребенок. Сопровождается спонтанными переломами, необратимыми формами деформации.

Причины не выявлены точно, но болезнь считают редким генетическим пороком. Соответственно и конкретных способов профилактики обнаружить не удалось. Важно отметить, что болезнь прогрессирует только пока человек продолжает расти, то есть она явно связана с процессами формирования тканей.

Симптомы

Симптоматика состояния отличается ярким проявлением буквально с первых месяцев жизни. Обычно это:

• Хондромы – хрящевые новообразования на суставах;
• Гемангиомы множественного типа – сосудистые разрастания;
• Деформация суставов;
• Болезненность кожных новообразований;
• Снижение подвижности конечностей;
• Хромота;
• Укорочение конечностей;
• Частые спонтанные переломы без причин.

При повреждении гемангиом могут проявиться обильные кровотечения венозного типа. Также стоит отметить, что деформация суставов начинается с кистей и стоп, но может распространяться и далее по конечностям и не только.Специфической терапии на сегодня нет. Предполагается хирургическое вмешательство, которое способно устранить последствия патологии, начиная с хондром и заканчивая гемангиомами.

Но при этом чаще всего даже такое воздействие оказывается достаточно относительным, являясь только временным решением. Помимо прочего удаление сосудистых разрастаний несет риск кровотечений.

Но могут проводиться в случае с суставными деформациями и нарушениями серьезного типа такие манипуляции, как экскохлеация, остеотомия и другие. При сосудистых разрастаниях используют криодеструкцию, а также диатермокоагуляцию.

Для коррекции стоп применяют ортопедические варианты изделий, включая особую обувь и стельки.

Для того, чтобы компенсировать различную длину ног, также используется эпифизеолис, с помощью которого эти конечности удлиняются специальным аппаратом.

В целом главная угроза жизни кроется именно в высоких шансах перехода доброкачественных опухолей к злокачественным. Потому требуется периодическое обследование и удаление таких очагов.

Прогноз

Прогнозы в целом относительные именно из-за неизвестных составляющих. Примерно 1/3 пациентов помимо синдрома Маффуччи получает также в анамнезе раковые опухоли. Потому без оперативного лечения обычно не обходится.

• При этом риск такого течения заболевания остается на всю жизнь, не смотря на то, что прогрессирование самого состояния останавливается вместе с ростом человека.

Синдром Маффуччи: причины и лечение редчайшей патологии

Синдром Маффуччи или хондродисплазия с ангиоматозом – редкое врожденное заболевание, не передающееся по наследству, несущее деформации костей, хрящей конечностей и сопровождающееся многочисленными наростами неправильной формы на поверхности кожи.

• Чаще всего новообразования в виде узелков разрастаются на конечностях, полностью видоизменяя и деформируя их.

Первый случай заболевания

Болезнь проявляется, как правило, в раннем детском возрасте и постепенно прогрессирует, принося все большие страдания. Впервые случай такого заболевания был описан в 1881 году врачом патологом А. Маффуччи. Это была женщина 40 лет с объемными наростами на руках и ногах, которые полностью лишили ее самостоятельности и возможности ходить, работать, выполнять элементарные вещи.

Деформации скелета были обнаружены с помощью рентгена, внешние проявления болезни было решено удалить. В результате операции в кровь пациентки попала инфекция, от которой та и скончалась.

Синдром Маффучи – крайне редкое встречающееся заболевание. Так, с момента его открытия в Англии было выявлено 160 случаев, в США – 100. Средняя продолжительность жизни пациентов составляет 40 лет.

Что собой представляет заболевание?

Синдром Маффуччи сопровождают:

1. Хондромы – первоначально доброкачественные опухоли хрящей, чаще всего встречаются на фалангах пальцев и длинных трубчатых костях. В результате чего происходит ассиметричное искривление и укорочение конечностей, могут возникнуть вторичные переломы. Нарушается функционирование конечностей и существует большой риск перерождение в злокачественные образования (30-37%).
2. Множественные гемангиомы – сосудистые образования на поверхности кожи и слизистых оболочек. Встречаются случаи наличия образований в полости носа, на языке, передней брюшной стенке и прочее. Представляют собой мягкие узелки синеватого цвета, при повреждении которых могут возникнуть обильные кровотечения.

С точки зрения строения гемангиом, это толстостенные и тонкостенные клетки кожи и подкожные сосуды, выстланные эндотелием. Их вполне можно назвать сложными венозными мальформациями.

1. Так называемые, кожные сосудистые опухоли, появившись на ранней стадии заболевания, достаточно быстро увеличиваются в размере, становятся мягкими, синеватыми округлыми, иногда болезненными образованиями на коже, чаще в местах измененных костей.
2. Они растут вместе с ростом ребенка, и имеют тенденцию видоизменять кисти рук и стопы в уродливые массы в виде гроздей винограда.
3. Этот процесс сопровождается патологическим разрастанием хрящевой и костной тканей конечностей и метафизов длинных трубчатых костей.
4. Активное развитие заболевания длится вплоть до окончания роста скелета, сопровождается спонтанными переломами и необратимыми деформациями, как внутренними, так и внешними.

Причины генетического плана

Причины проявления синдрома Маффуччи до сих пор наукой не изучены. Известно лишь, что это редкий генетический порок развития человека.

Проявляется в раннем возрасте, есть случаи, когда зачатки болезни были обнаружены у семимесячного ребенка и активно прогрессирует по мере роста человека, затем состояние стабилизируется.

Как себя проявляет аномалия?

Первые симптомы у больного ребенка проявляются чаще всего с началом ходьбы и выглядят следующим образом:

• деформация костей, хромота, укорочение конечностей;
• беспричинные переломы костей;
• образование подозрительных выростов на коже.

Также существует ряд возможных аномалий, встречающихся не всегда:

• неоднородные пятна витилиго на шее, грудной клетке, ногах и в других областях;
• атрофия одной половины мозга;
• большое количество родинок разного размера и расположения.

Клиническая картина очень сильно зависит от локализации новообразований. Часто, первые хрящевые опухоли образуются без каких-либо симптомов, проявляясь уже достигнув определенных размеров и деструктуризацией костей.Диагностика синдрома производится на основании общей клинической картины и результатов исследований. Как правило, назначается рентгенологическое обследование скелета человека и гистологическое исследование кожных новообразований.

Хрящевые опухоли, разрушающие и деформирующие кости, хорошо визуализируется на рентгенограмме. Они имеют характерный внешний вид и легко опознаваемы.

В случаях, когда рентген не позволяет точно поставить диагноз, назначается компьютерная или магнитно-резонансная томография, биопсия для определения природы опухолей.

Гистология новообразований

Этот анализ необходим, так как существует большой риск перехода из доброкачественных опухолей в злокачественные хондросаркомы и другие.

Подход к терапии

Несмотря на уровень развития современной медицины, медикаментозного лечения синдрома Маффуччи не существует. Применяется ортопедическое и хирургическое лечение.

Так, незначительные деформации стоп корректируют ортопедической обувью.

• Укороченность одной конечности относительно другой устраняют закрытым способом с помощью дистракционного эпифизеолиза – используя специальные медицинские аппаратов для бескровного удлинения конечностей (например аппарат Елизарова).
• При наличии окостеневших очагов разрастания хрящей показана остеотомия ̶̶ операция с рассечением кости, и дальнейшие мероприятия по ее удлинению.
• Образования на коже удаляются посредством хирургической операции – диатермокоагуляции (прижигание) или криодеструкции (разрушение с помощью холода).
• Синдром Маффуччи влияет в первую очередь на качество жизни человека, изменения в скелете и на поверхности кожи, прогрессируя, очень ограничивают больного в движениях, обслуживании себя, в работе и так далее.

Угроза жизни пациента может возникнуть при переходе клеток новообразований из доброкачественной структуры в злокачественную. Тогда применяются стандартные методы борьбы с онкологией.

Сложности и опасность

Хондродисплазия с ангиоматозом – само по себе очень сложное заболевание. Большое количество гемангиом на конечностях может привести к тому, что человек не сможет самостоятельно передвигаться и обслуживать себя.

1. Являясь образованиями с большим количеством сосудов, гемангиомы могут приводить к обильным кровотечениям, в том числе и внутренним, так как были случаи удаления таких опухолей из пищевода, гортани, брюшной полости и прочее.
2. Неконтролируемое разрастание хрящей чревато спонтанными переломами, не говоря уже об асимметрии тела и конечностей.
3. Самым опасным для жизни является, конечно, перерождение клеток и образование саркомы.

Предупредить невозможно

Так как природа заболевания еще не изучена полностью, ясно только, что дело в генетике, способов профилактики синдрома Маффуччи не существует.

Людям, страдающим таким недугом следует своевременно обратиться к специалисту и находиться под наблюдением, чтобы контролировать процесс течения болезни.

Синдром Маффуччи – еще одна загадочная болезнь, этимология которой так и не понятна до сих пор. Генетическое врожденное заболевание проявляется в раннем возрасте и прогрессирует в течение всего периода роста скелета человека.

Хрящевая ткань разрастаясь, видоизменяет и уродует кости. Гемангиомы, в свою очередь, покрывают внешнюю поверхность тела, чаще в местах, где строение скелета уже нарушено, отрицательно влияют и на внешний вид, и на функциональные особенности.

К сожалению, полностью излечиться на сегодняшний день невозможно. В силах медицины только ортопедическим и хирургическим методами исправить деформации, облегчив пациенту существование.

Тому малому проценту населения земли, которое страдает этим заболеванием необходимо тщательно следить за его течением, своевременно делать операции и не запускать его, так как существует большой риск изменения структуры клеток новообразований в различные типы саркомы.

Проявления, течение и терапия синдрома Маффуччи

Зачастую новообразования по типу узелков  возникают на конечностях, в полной мере видоизменяя и деформируя последние.

Течение заболевания

Болезнь первоначально манифестирует обычно в раннем возрасте, имеет постепенное развитие, приносит большие страдания больному. Впервые описано в 1881 г патологом А. Маффуччи у сорокалетней женщины с крупными выростами на всех конечностях, лишившими ее самостоятельного обслуживания (вплоть до передвижения).

Деформирование скелетной системы было выявлено посредством рентгеновских лучей, внешние проявления патологии врачи решили удалить. В следствии оперативного вмешательства в кровь больной проникла инфекция, которая и привела к смертельному исходу пациентки.

Синдром Маффучи относится к достаточно редким патологиям. В Англии до настоящего времени выявлено всего около 160 случаев, в США – 100. Длительность жизни заболевших в пределах сорока лет.

Симптоматические проявления

Патологический процесс представлен следующим:

1. Хондромами. На начальных этапах доброкачественные новообразования хондральной природы в основном наблюдаются на фалангах и длинных трубчатых костных структур. Вследствие этого образуется ассиметричное искривление и уменьшение длины конечностей, иногда возникают вторичные переломы. Происходит дисфункционирование конечностей. Примерно у трети пациентов высока вероятность трансформации в злокачественную опухоль.
2. Множественные гемангиомы. Представлены вазальными структурами на кожной поверхности и слизистой. Иногда фиксируются варианты наличия их в носовой полости, на поверхности языка, передней абдоминальной стенке и т.д. Это — мягкие узелки синюшной окраски, в случае повреждения их могут развиться обильные геморрагии.

Структура гемангиом представлена толсто- и тонкостенными клетками дермы и подкожных сосудов, выстланными эндотелиоцитами, которые можно именовать осложненными венозными мальформациями.

Дермальные сосудистые опухоли с течением увеличиваются, размягчаются, приобретают округлость и синеватый оттенок, в некоторых случаях они болезненны. Образуются  зачастую в точках трансформированных костей. Растут параллельно взрослению ребенка, имеют тенденцию видотрансформировать кисти и стопы в уродливые образования по типу виноградных гроздей винограда.

• Такой патпроцесс  протекает в сопровождении аномального разрастаним хрящевой и я хондрадльной ткани конечностей и метафизарных участков длинных трубчатых костных структур.
• Активация патпроцесса продолжается вплоть до конца роста скелетного аппарата, в сопровождении самопроизвольных переломов и необратимых внутренних и наружных деформирований.
• Начальные признаки проявляются зачастую с началом вставания ребенка на ножки. Представлено следующими проявлениями:

• деформированием костей, хромотой, уменьшение длины конечностей;
• спонтанными переломами;
• формированием подозрительных наростов на кожном покрове.

Дополнительными признаками, которые встречаются не всегда, выступают:

• негомогенные пятна витилиго в шейной, грудной области, нижних конечностях и иных участках;
• развитие атрофического процесса в водной половине мозга;
• большое число разноформенных и разнокалиберных родинок с хаотическим расположением.

Клиника имеет сильную зависимость от места размещения новообразований. Зачастую первоначальные хондарльные опухоли возникают бессимптомно с последующим проявлением только при достижении определенных величин и деструктуризацией кости.

Диагностирование

Диагностирование основывается на общей клинике и результатах обследований. Обычно используется рентгенобследование костного аппарата человека и гистиоисследование дермальных новообразований.

Хондральные опухоли, которые деструктируют и деформируют костные структуры, хорошо определяются на рентгенограмме. Внешне имеют типичный вид и легко опознаются.

В более сложном варианте применяется КТ и МРТ, биопсия с целью выяснения природы новообразования с целью исключения малигнизации доброкачественных  опухолей.

Терапевтический комплекс

Невзирая на достижения современной медицины, лекарственная терапия синдрома Маффуччи не найдена. В качестве лечебных методик используются ортопедические и хирургические. В легких вариантах деформирования ступней корректируют  с помощью ношения ортопедической обуви. А при крупных опухолях и сложной деформации назначается экскохлеация – иссечение очага с дальнейшей пластикой.

1. Укороченность ноги устраняется закрытым методом посредством дистракционного эпифизеолиза (аппарат Елизарова).
2. В случае оссифицированных очагов в разросшейся хондральной ткани применяется остеотомия с последующим удлинением кости.
3. Дермальные разрастания удаляются посредством диатермокоагуляции либо криодеструкции.

Угроза жизни больного может произойти в случае малигнизации хондральной опухоли. В этом случае терапевтический подход такой, как при онкологических заболеваниях.

Прогноз

Хондродисплазия с ангиоматозом  выступает крайне сложной патологией. Многочисленность гемангиом на конечностях способна привести к неспособности больного самостоятельно двигаться и самобслуживаться. Выступая новообразованиями с многочисленными сосудами, гемангиомы могут привести к сильным кровотечениям, как наружным, так и внутренним.

Проявление синдрома Маффуччи и методы его лечения

Синдром Маффуччи (хондродисплазия с генерализованным ангиоматозом) представляет собой тяжелую врожденную патологию, приводящую к множественным деформациям хрящей и костей конечностей, сосудистым образованиям на коже и слизистых оболочках тела. Следует разобраться более детально в механизме и причинах формирования болезни, характерной симптоматике и методах лечения.

Механизм и причины образования

Синдром Маффучи является редким неизлечимым заболеванием, доставляющим больному мучительные страдания, значительно снижающим его качество жизни.

Для указанного заболевания характерно появление:

• узловых сосудистых образований на коже и слизистых оболочках (гемангиомы);
• активных разрастаний хрящевой ткани доброкачественного характера (эндохондром);
• значительной деформации костей.

Эндохондромы представляют собой доброкачественные хрящевые опухоли, часто формирующиеся на длинных трубчатых костях и фалангах пальцев.

При развитой форме заболевания наблюдается уродливое несимметричное искривление конечностей, возникновение их неоднократных переломов. Существует высокая вероятность перерождения доброкачественных эндохондром в рак.

Функциональность конечностей снижается, в дальнейшем может прекратиться совсем.

Гемангиомы на фото выглядят как неравномерные венозные узелки темно-синего цвета. Их можно встретить у больного с указанной патологией на любых частях тела и на внутренней слизистой оболочке: на языке, на носу, на животе и т. д. Но более всего гемангиомы поражают деформированные конечности, превращая их в бесформенные массы, отдаленно напоминающие виноградные грозди.

Учеными-медиками установлена предположительная причина заболевания. Это генетический порок эмбрионального развития человека, который не передается по наследству. До настоящего времени досконально болезнь не изучена. Встречается чаще у мужчин, чем у женщин.

Симптоматика синдрома

Синдром Маффуччи начинает свое проявление в младенческом возрасте и быстро развивается по мере роста ребенка, сопровождаясь необратимыми изменениями костной и хрящевой ткани, частыми переломами, быстрыми разрастаниями кожных гемангиом.

• искривление стоп и пальцев кистей рук;
• деформация и укорочение костей ног;
• появление венозных узлов на верхних и нижних конечностях;
• косорукость;
• болезненность патологических участков;
• витилиго в виде темных пятен.

Патологические изменения у ребенка, появившись однажды, по мере его роста начинают прогрессировать. Венозные узелки превращаются в уродливые подкожные выросты, мягкие и болезненные на ощупь.

На руках и ногах они могут достигать огромных размеров, приводя конечности к полной утрате их функциональности.

При данном заболевании на коже больного могут появляться пигментные высыпания, кавернозные лимфангиомы.

Костный скелет из-за несостоятельности развития хрящевой ткани формируется асимметрично, с частыми переломами костей.

• обильные кровотечения при повреждении венозных узелков кожи;
• злокачественное перерождение опухолевых клеток;
• серьезные переломы костей;
• значительную утрату функций нижних и верхних конечностей;
• инвалидность.

Во взрослом возрасте происходит некоторая стабилизация патологических процессов, распространяющихся на костные структуры и кожу. Но могут возникнуть в большей или меньшей степени расстройства неврологического или психического характера, связанные с особенностями протекания развернутой формы болезни.

Диагностика и лечение

Синдром Маффуччи диагностируется на основании комплексного обследования больного, которое включает в себя:

• жалобы и визуальный осмотр;
• рентген скелета;
• КТ;
• МРТ;
• гистологию кожных новообразований.

На рентгенограмме хорошо видны асимметричная деформация, утолщение и укорочение костей, хрящевые новообразования. Взятие образцов материала опухолей необходимо для проведения гистологического анализа по определению их доброкачественного или злокачественного характера. В ходе диагностических мероприятий важно разграничить указанную патологию со схожими с ней по симптоматике заболеваниями.

При постановке окончательного диагноза врач определяет больному лечение. Оно может быть:

• ортопедическое;
• хирургическое.

Указанное заболевание является неизлечимым. Борьба с ним направлена на коррекцию костных изменений и удаление опухолевых образований для облегчения состояния больного и улучшения его качества жизни.

• экскохлеация;
• дистракционный эпифизеолиз;
• остеотомия и др.

При производстве оперативных манипуляций больших объемов производится замещение дефекта эксплантатом.

Бесформенные кожные гемангиомы могут быть удалены хирургическим путем:

• диатермокоагуляцией;
• криодеструкцией.

Онкологическое перерождение опухолей при синдроме Маффучи требует дополнительного проведения традиционного лечения злокачественных опухолей.

При бессимптомном протекании указанной неизлечимой болезни никакие медицинские меры к больному не применяются до момента усугубления его положения.

Всю свою жизнь больные синдромом Маффуччи должны находиться под наблюдением у специалистов (дерматологов, ортопедов, хирургов), чтобы своевременно принять все необходимые меры. Профилактики данной патологии не существует.

Таким образом, при синдроме Маффуччи благоприятный прогноз течения болезни наблюдается только при постоянной корректировке состояния здоровья больного специалистами.

Синдром Протея

Синдром Протея – генетическая патология, которая характеризуется атипичным и чрезмерно быстрым ростом отдельных участков костной ткани и кожных покровов.

Синдром Протея был описан в 1979 году Майклом Коэном. Названа патология по имени древнегреческого бога моря Протея, который согласно мифам умел изменять форму своего тела. Термин был введен немецким педиатром Гансом-Рудольфом Видеманом.

Синдром Протея является очень редким заболеванием. В мире проживает около 120 человек с такой патологией. Но из-за разнообразия проявлений диагноз не всегда устанавливается верно. Один из самых известных людей с синдромом Протея – Джозеф Меррик («человек-слон»), который жил в XIX веке в Великобритании.

Причина синдрома Протея – спорадическая (случайная) генная мутация, которая возникает после зачатия. Недавние научные исследования показали, что изменения происходят в гене АТК1, который в норме неактивен.

В большинстве случаев новорожденные дети с синдромом Протея не имеют признаков заболевания. Они начинают проявляться после 2 лет и позже.

Симптомы очень разнообразны. Основной признак – разрастание отдельных частей тела до атипичных размеров. В процесс вовлекаются кожа, кости, мышцы, жировая ткань, лимфатические и кровеносные сосуды. Например, могут увеличиться конечности, пальцы рук или ног, шея, голова, лицо. Изменения, как правило, несимметричны.

Другие возможные симптомы синдрома Протея:

• кожные новообразования – невусы (эпидермальные, пламенеющие), ангиокератомы, гемангиомы, липомы;
• изменение пигментации кожи – избыточная или недостаточная окраска;
• синдактилия и другие аномалии строения пальцев рук и ног.

Гиперплазия тканей приводит к различным осложнениям, среди которых:

• тромбоз глубоких вен;
• эмболия легочной артерии;
• заболевания суставов и мышц конечностей;
• переломы;
• судорожные припадки;
• снижение зрения;
• отеки и так далее.

Кроме того, синдром Протея сопряжен с высоким риском развития онкологических патологий – злокачественных опухолей с различной локализацией, аденомы слюнных желез, менингиомы и так далее.

Заболевание само по себе не влияет на интеллектуальное развитие. Но костные деформации и разрастание тканей могут спровоцировать неврологические нарушения и когнитивные изменения.

Пациенты испытывают сложности с подбором одежды и обуви, а также с выполнением навыков самообслуживания. Из-за внешних дефектов им сложно адаптироваться в обществе.

Синдром Протея диагностируется на основании внешних признаков. Заболевание дифференцируют от врожденного липоматоза, а также от синдромов Маффуччи, Клиппеля – Треноне – Вебера и Баннайана – Зонана.

Визуальный осмотр может дополняться применением таких инструментальных методик, как УЗИ, МРТ или КТ. Для окончательного подтверждения диагноза проводится генетический тест, при этом исследуются кровь пациента и образцы гипертрофированных тканей.

Синдром Протея не имеет этиологического лечения. Терапия направлена на коррекцию симптомов и профилактику осложнений. Тактика подбирается индивидуально в зависимости от специфики симптомов.

Макроглоссия (чрезмерно большой язык) требует хирургического вмешательства. Если имеет место деформация челюстей, то осуществляются:

• коррекция прикуса с помощью ортодонтических устройств;
• наращивание зубов;
• челюстно-лицевые операции и так далее.

За кожными и подкожными новообразованиями (гемангиомами и липомами) проводится постоянное наблюдение, поскольку при крупных размерах они способны спровоцировать системные нарушения. Как правило, их удаляют с помощью лазера или жидкого азота. Кисты и липомы внутренних органов устраняются путем операции. Для лечения тромбоза могут назначаться антикоагулянты.

Прогноз при синдроме Протея зависит от тяжести деформаций. Заболевание негативно отражается на качестве жизни пациентов. При существенном поражении внутренних органов высока вероятность летального исхода.

Синдром Протея является случайной генетической мутацией, поэтому предупредить его развитие невозможно.